בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
 
בדיקות גנטיות, סקירות וחלבון עוברי  

בדיקות גנטיות, סקירות וחלבון עוברי

 
 
מומחי מטרנה

בשליש הראשון מקובל לבצע בדיקות גנטיות לגילוי מומים מולדים, במידה וקיים סיכון כלשהו לדבר. כל מה שרציתן לדעת

 
 
 
 
 
 
 
 
 

בדיקות גנטיות – בדיקות דם

ככלל, אין מדובר בבדיקות הנוגעות באופן גורף לכלל האוכלוסייה. במידה ושני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי, אזי מספר הבדיקות הגנטיות שיתבקשו לעשות הוא הגבוה ביותר. זוגות "מעורבים", או ממוצאים שונים יתבקשו לעשות פחות בדיקות. הבדיקות הגנטיות אליהם מופנים כולם, ללא יוצא מן הכלל הם בדיקות לגילוי נשאות לטיזקס. לקבוצות סיכון מקובל לבצע בדיקות גנטיות לגילוי מחלות כמו גושה, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, תלסמיה, מחלת בלום, בדיקת X שביר, אנמיה ע"ש פלקוני ועוד.
 

סקירת מערכות ראשונה

 
סריקת מערכות מוקדמת מתבצעת לרוב בשבועות 14-16 להריון. זוהי בדיקת אולטראסאונד בה סורק הרופא בקפדנות את אברי גופו של העובר ומוודא את תקינותם במטרה לגלות מומים אנטומיים (מבניים) בעובר. בשבוע זה העובר הוא למעשה עובר מושלם מבחינת איבריו. הרופא עובר על כל האיברים, ועל כל מערכות גופו: קיבה, מעיים, כבד, כיס מרה, סרעפת, דופן הבטן, כליות, שלפוחית שתן, עצמות גפיים, כפות ידיים ורגליים וגם מספר כלי דם בטבור. במקרים מסוימים, בדיקה זו עשויה לרמז גם על חשד למום גנטי. במידה ונמצא חשש למום כזה, מופנית האישה להתייעצות עם מומחה בתחום הגנטי ולפי הצורך נעשות בדיקות נוספות . סקירת המערכות איננה מיועדת לאבחון מומים כרומוזומליים ואין היא מהווה תחליף לסקר הביוכימי או לדיקור הגנטי.

אילו מומים ניתן לגלות בסקירה המוקדמת?
• מומים של מערכת העצבים כגון מומי תעלת עמוד השדרה – ספינה ביפידה.
• מומי לב – החל מ-"מומים קלים" כגון חור קטן בין חדרי הלב ועד למומים קשים כגון חוסר התפתחות של אחד מחדרי הלב.
• מומים של מערכת העיכול – למשל חוסר התפתחות של התריסריון.
• מומי דופן הבטן – פתח בדופן הבטן הגורם ליציאת המעיים מחוץ לחלל הבטן .

יתרונות סקירת המערכות המוקדמת:
• הבדיקה עשויה לעזור להחליט אם יש צורך בביצוע בדיקה פולשנית כגון בדיקת מי שפיר.
• במידה ומתגלה חס וחלילה מום קשה ויש צורך לבצע הפסקת היריון, הרי שמדובר בהליך פשוט יותר לעומת בשבוע היריון מתקדם.

החיסרון העיקרי והיחיד של סקירת המערכות הוא בכך שהיא אינה כלולה בסל הבריאות ויש לבצע אותה באופן פרטי.
 

בדיקת החלבון העוברי - בדיקת תבחין משולש

זוהי בדיקת דם שהיא סקר ביוכימי לאיתור מומים בתעלה העצבית של העובר ולאומדן הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. היא מורכבת למעשה משלוש בדיקות : רמת חלבון עוברי אלפא, רמת ההורמון בטא ורמת אסטריול. הבדיקה נערכת במרפאות בקהילה שם נערך מעקב ההיריון וביצועה כרוך בתשלום סמלי. במידה והתוצאות המתקבלות מעלות חשד למום או לתסמונת דאון תופנה האישה לביצוע דיקור מי שפיר. יחד עם זאת, יש לזכור שמדובר בבדיקה הנותנת תוצאה סטטיסטית ואינה אמינה ומדוייקת כמו בדיקת מי השפיר הנותנת תוצאה ודאית של 100% לתסמונת דאון או למחלה גנטית אחרת אותה מחפשים
 
 

סקירת מערכות מורחבת

זוהי סקירת מערכות העובר המתבצעת בשבועות 18 – 23 להיריון אך כבר מהשבוע ה-16 כדאי להזמין לה תור. בסקירת המערכות המוקדמת כבר נבחנו כל מערכות העובר. יחד עם זאת, קיימים מומים אשר עלולים להתגלות רק בסקירה המאוחרת והמורחבת. בדיקה זו מבוצעת בגישה בטנית, כאשר הרופא בודק שוב את איברי העובר בפרטי פרטים מכף רגל ועד ראש.

בנוסף, נבדק קצב גדילת העובר (הערכת משקל של העובר), ונבחנת מיקומה של השלייה. ממצאים כמו גודל תינוק חריג, שלייה נמוכה או שיליית פתח עלולים להביא להמלצה לבצע המשך מעקב היריון קפדני מהרגיל.
 

בדיקת מי שפיר

צילום: photos.com
 צילום: photos.com   
זוהי בדיקה המבוצעת בטווח השבועות שבין ה – 16 ל – 20. בדיקת מי שפיר משמשת כלי לאבחון טרום לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות. באמצעות בדיקה זאת ניתן לשלול הפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים, מחלות גנטיות (החשודות מראש) והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר.

כיצד מתבצעת הבדיקה ? הרופא המבצע את הבדיקה מחטא היטב את בטן האישה ההרה על מנת להימנע מזיהום. באמצעות מתמר האולטראסאונד עוקב הרופא אחר מיקום העובר ברחם ואחר תזוזותיו. בהשגחה צמודה אחר העובר, מוחדרת מחט דקה וארוכה לתוך שק השפיר (דרך הבטן) ומשם נשאבת כמות זעירה של מי השפיר (כ 20 סמ"ק). מים אלו הם למעשה שתן העובר והם מכילים מידע גנטי עליו. בתום השאיבה הקצרה יוציא הרופא את המחט מבלי שפגעה בעובר ובכך תסתיים הבדיקה. לאחר הבדיקה תתבקש האישה לחכות חצי שעה במרפאה ותשוחרר לביתה. מקובל לנוח כיומיים לאחר הבדיקה ולהימנע ממאמץ פיזי. חשוב לציין כי הבדיקה אינה כואבת ואורכת מספר דקות בלבד.

תאי העובר אשר נמצאים בדגימה אשר נשאבה מודגרים במעבדה כשבועיים-שלושה. כאשר מספרם מספק, מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות. לאור הזמן אשר לוקח לתאים להתרבות, תשובה סופית לבדיקת כרומוזומים במי שפיר מתקבלת ברוב המקרים לאחר כשלושה שבועות. כדי לקצר את זמן מתן התשובה, ניתן להיעזר בחלק מהמקרים בשיטות מעבדה מתקדמות ויקרות מתחום הציטוגנטיקה המולקולריתFISH או PCR המאפשרות לקבל תוצאות ראשוניות כבר לאחר יומיים.
מכיוון שמדובר בבדיקה פולשנית בכל זאת, עם סיכוי כלשהו להפלה (כתוצאה מזיהום, התכווצות רחמית וצירים, ירידת מים מוקדמת וכו') לא כל אישה תתבקש לבצעה.
 

באילו מקרים כדאי בכל זאת לבצע את הבדיקה ?

• נשים מעל גיל 35
מעל גיל זה מבחינה סטטיסטית גדל הסיכוי ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. בשל כך, המליץ משרד הבריאות לנשים מגיל זה ומעלה לבצע את בדיקת מי השפיר. תסמונת דאון היא תופעה שהולכת ונהיית שכיחה מגיל 35 ומעלה וסטטיסטית הסיכון שבבדיקה קטן מהסיכון של לידת ילד פגוע.
• תוצאות סקר ביוכימי בעייתיות
נשים אשר קבלו תוצאה משוקללת עם יחס של 1:400 ומטה, גם אם גילן נמוך מ 35. בשל
התוצאה המחשידה לקיום בעיה כרומוזומלית או בעיה בתעלה העצבית של העובר תופנה
האישה לביצוע דיקור מי שפיר.
• הריון קודם בעייתי
זוגות שבהריון קודם היה עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים.
• נשאות של ליקוי גנטי
זוגות בהן אחד מבני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי כלשהו, או זוגות אשר שניהם נשאים של מחלה גנטית כלשהי. זוגות להם סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך ההורשה של המחלה). במקרים אלו בודקים במי השפיר לא רק את מספר ומבנה הכרומוזומים, אלא גם את הגן החשוד עצמו.
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by