בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
בדיקות סקר גנטיות 
עובר בתורשה 

עובר בתורשה

 
בדיקות סקר גנטיות |
 
רוני להב

המהמורה החרדתית הראשונה שלנו כהורים מתחילה כבר לפני ההריון בבדיקות הגנטיות. זה הזמן להתחבר לשורשים המשפחתיים שלנו ולבדוק מה אנו עלולים להעביר לילדינו המקסימים מלבד מוח גאוני וגזרה מהממת

 
 
 
 
 
 
 
 
 
המשפחה שלי (צילום: photos.com)
 המשפחה שלי (צילום: photos.com)   
הרפואה המודרנית מאפשרת לנו כיום לדעת דברים על העובר שלא שיערנו שאפשר. וכשאומרים לנו שניתן לזהות מראש מחלות גנטיות שאולי נוריש לילדינו, לא ניבדק? בטח שניבדק! נוציא את השד העדתי מהבקבוק ונשווה אילנות יוחסין שתחילתם בגירוש ספרד, נשבור תכניות חיסכון כדי לממן עשרות בדיקות ונְפתח אובססיה מדאיגה לתסמונות נדירות ברחבי העולם. ברור.

בכל הריון יש סיכוי של 3% ללידת ילד עם מחלה או עם מום. לא ניתן למנוע את כל המומים, אבל אפשר לגלות מראש מחלות תורשתיות פוטנציאליות בקרב בני זוג, ולהעניק להם ייעוץ גנטי מתאים, על ידי איסוף נתונים ועל ידי בדיקות דם.

התהליך של בני הזוג מתחיל אצל רופא הנשים: הוא יתחקר אותם על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, ועל מרכיבי המוצא העדתי שלהם, הוא ימליץ אילו בדיקות סקר גנטיות (בדיקות דם פשוטות) חשוב להם לעשות, בהתאם למידע עדכני על הבדיקות המומלצות על ידי "איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל". ברוב הפעמים יש לרופא תוכנה משוכללת שנקראת גנומטר, המזהה עבור בני הזוג את המחלות התורשתיות שעלולות להיות רלוונטיות עבורם, ומדרגת את הבדיקות לפי סדר חשיבות. מטרתן של בדיקות הסקר הגנטיות היא לבדוק אם ההורים הם נשאים סמויים של אחת המחלות, כלומר שיש להם את הגן האחראי למחלה למרות שהם עצמם אינם חולים בה.
 

הורים נשאים

 
כאשר מדובר במחלות "רצסיביות", הסיכוי שייוולד ילד חולה קיים רק אם שני ההורים הם נשאים, לכן בשלב הראשוני מספיק לבדוק אחד מבני הזוג. אם הוא אינו נשא האבחון מסתיים, אם כן - יש לבדוק גם את השני. בכל הריון יש לזוג הורים נשאים סיכון של 25% ללידת ילד חולה, סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא מבחינה גנטית וסיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, כמו הוריו. כאשר מדובר במחלות "דומיננטיות", מספיק שרק אחד מההורים נושא גן פגוע כדי שיהיה סיכון שייוולד ילד חולה, לכן יש לבדוק את שני ההורים.

נחזור לרופא. הוא יצייד את בני הזוג ברשימה מפורטת של מחלות שהם עלולים להיות נשאים שלהן, מחולקת בהתאם לרמת החשיבות של בדיקתן: בדיקות שמומלצות באופן חד משמעי, המיועדות לזיהוי מחלות בעלות שיעורי תמותה גבוהים שאחוז הנשאים שלהן גבוה, בדיקות שמומלצות ואינן הכרחיות, המיועדות לזיהוי מחלות חמורות אך נדירות שאחוז הנשאים שלהן נמוך, ובדיקות שאפשר לבצע אך ממגוון סיבות מומלץ שלא.

ליוצאי כל העדות מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לגילוי טיי זקס (אסור לאשה בהריון), לתסמונת X שביר (בדיקה לאשה בלבד), ולסיסטיק פיברוזיס.
 

אשכנזים?

כאשר בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, מומלץ להיבדק גם לדיסאוטונומיה משפחתית, למחלת קנאוון, למחלת אגירת גליקוגן, למוקוליפידוסיס-4, למחלת נימן פיק, לאנמיה ע"ש פנקוני (מסוג C), למחלת בלום, למחלת אושר, ולחסר אלפא-אנטיטריפסין (במידה ומדובר בזוגות מעורבים, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג האשכנזי).

כאשר לבני זוג אין מוצא אשכנזי במשפחתם, מומלץ להיבדק גם למחלת טלסמיה, ליוצאי עיראק – מחלת קוסטאף, ליוצאי צפון אפריקה - אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני (מסוג A ), ליוצאי מרוקו וליוצאי הבלקן - דיסאוטונומיה משפחתית, וליוצאי תימן - פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי.

ככל שהמחקר הגנטי מתקדם מתגלות מחלות נוספות, ובהתאם מתווספות בדיקות גנטיות חדשות. משמעותה העיקרית של התפתחות זו היא שבהריון חדש אין צורך שתבצעו שוב את הבדיקות הגנטיות שעשיתם לפני ההריון הראשון, אך כדאי להתעדכן בבדיקות החדשות ולבצע אותן, בהתאם להמלצת הרופא.
 
 
כאמור, מספר הבדיקות הקיימות גדל, אך רובן לא ממומנות על ידי קופות החולים, או שהן ממומנות חלקית. מחירה של בדיקה נע בין 200- 500 שקלים, עניין לא זול בכלל, לכן בִּדקו מהי ההשתתפות של קופת החולים שלכם בעלות הבדיקות והתייעצו עם רופא לפני שתקבלו את ההחלטה - יש מקומות שבהם אפשר לשלם מחר מוזל עבור סט של בדיקות.

גם כאשר הבדיקות נערכות בזמן הריון ומתברר ששני ההורים נשאים של מוטציה מוכרת, עדיין מוקדם מדי לשקול הפסקת הריון. יש בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון לאבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר), ולאור תוצאותיהן אפשר להעריך את הסיכוי להופעת המחלה אצל העובר ולהחליט לגבי המשך ההריון.

אפשרות נוספת היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשה, המתבצע באמצעות הפריה חוץ גופית שבמהלכה רק העוברים שנמצאו תקינים יוחזרו לרחם. ואם נמצאתם נשאים של מחלה גנטית - עדכנו בכך את הקרובים המשפחתיים שלכם מדרגה ראשונה, כדי שגם הם יפנו לייעוץ גנטי לפני כניסה להריון. שיהיה לבריאות!
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by