בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
 
אמא'לה, יש רט בבית  

אמא'לה, יש רט בבית

 
 
לימור גריף

תסמונת רט היא ללא ספק אחת התסמונות הקשות ביותר, המאובחנות ברוב המקרים אצל בנות, אם כי בקושי רב. מהי אותה תסמונת נוראית? מהם שלבי האבחון, ומה צופן העתיד לבנות המאובחנות?

 
 
 
 
 
 
 
 
 
לא מאובחנות (צילום אילוסטרציה: sxc)
 לא מאובחנות (צילום אילוסטרציה: sxc)   
רבות מהבנות שלוקות בתסמונת רט, לא מאובחנות נכונה. חלקן חיות את חייהן בקושי רב, ובקשיי הסתגלות כמעט בלתי אפשריים, מבלי לקבל את התמיכה והליווי הנכונים. מהי תסמונת רט? ומה יעלה בגורלן של הבנות?

הסימפטומים

ילדות הלוקות בתסמונת רט נראות לכאורה כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי שנה - שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה. זו מתחילה עם איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית, ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי תקשורת, קשיי ניידות, תכנון תנועה (למשל הליכה לא יציבה), והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית.

אבחון מוקדם

היום, לאור העלייה בידע על תסמונת רט בקרב הרופאים המטפלים בקהילה, ניתן לאבחן את הבנות בגילאים צעירים מאד, ובכך לחסוך סבל רב לילדה ולמשפחתה. בעבר היו הבנות החשודות, עוברות מסכת של בדיקות מורכבות ויקרות, על-מנת לנסות ולאבחן את הסיבה לעצירה בהתפתחותן. לצערנו הרב, הבדיקה הגנטית לתסמונת רט לא נכללת בסל הבדיקות, וחלק מהקופות מסרבות לתת למשפחות התחייבות לביצוע הבדיקה (זה לא סירוב גורף – לחלק נותנים ולחלק לא).

רט בישראל

כ- 250 ילדות ונשים בישראל, שלוקות בתסמונת רט, אינן מאובחנות נכונה. סיגל הרץ-תירוש, עומדת בראש המרכז לתסמונת רט, ומנהלת אותו בהתנדבות. סיגל היא גם הדודה של הדר בת ה- 11, הלוקה בתסמונת רט: "בשנת 2001 הוקם המרכז לתסמונת רט, שנועד לרכז את המאמץ לקידום המחקר, הטיפול, הידע וההכשרה בנושא".
 

לפניכם השלבים ההכרחיים לזיהוי התסמונת. בואו ונשים לב

 
.
שלב I Early Onset - שלב המתרחש בדרך כלל בין גיל 6 חודשים ל- 18 חודשים, ואורך מספר חודשים. שלב שאינו קל לאבחנה, בו קיימת האטה בגדילת המוח, המתחילה מגיל חודשיים, עד ארבעה חודשים, ומתבטאת בדרך-כלל בעצירה בעליית היקפי ראש, למרות שההתפתחות הכללית נראית תקינה. בשלב הזה ילדות עם תסמונת רט מתוארות כילדות שקטות, שלוות, רגועות, ביישניות, מראות פחות קשר עין ופחות מתעניינות בצעצועים.

שלב II Rapid Destructive - שלב המתרחש בדרך כלל בין גיל שנה לארבע שנים, ואורך מספר שבועות עד חודשים. בשלב זה חלה נסיגה, שבמהלכה מאבדת הילדה את כישורי הדיבור והיכולות הידניות שרכשה קודם לכן. זוהי תקופה סוערת במיוחד, ומתאפיינת בהופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי שינה ואי שקט בולט. כמו כן, ניתן לראות הפרעות נשימה (נישום יתר, עצירות נשימה) בזמן ערות, רעד בזמן התרגשות, הליכה לא יציבה, וקושי ביוזמה של תנועות מוטוריות. אצל חלק מהבנות, ניתן לראות התנהגויות כאין אוטיסטיות, כמו איבוד קשר חברתי ותקשורת.

שלב III Plateau - שלב המתרחש לאורך תקופה ארוכה ויציבה, הנמשכת מספר שנים. על-פי רוב, בין גיל שנתיים לעשר שנים. אפרקסיה (קושי בתכנון תנועה), בעיות מוטוריות והתקפים אפילפטיים בולטים יותר בשלב זה. 80% מהבנות סובלות מהתקפי אפילפסיה בשלב זה, ו- 75% סובלות מהפרעות נשימתיות מרכזיות (נישום יתר, עצירות נשימה). עצירות גם היא שכיחה. לעומת זאת, ניתן לראות שיפור התנהגותי: פחות אי-שקט ובכי, ופחות מאפיינים אוטיסטיים. בשלב זה הילדות מראות יותר התעניינות בסביבתן, ערניות יותר, משך תשומת הלב והיכולות התקשורתיות שלהן משתפרות. במהלך התקופה ניתן להקנות לילדה מיומנויות שונות, ולשפר את תפקודה בתחומים שונים. בנות רבות נשארות בשלב זה מרבית חייהן.

שלב IV Late Motor Deterioration - השלב מתחיל בדרך כלל אחרי גיל 10 ונמשך שנים. יכולה לחול החמרה ביכולת המוטורית של הילדה (שאולי קשורה גם בשינויים סביבתיים), אך יכולת הלמידה והתקשורת ממשיכות לצמוח. תנועות ידיים סטריאוטיפיות עשויות לפחות. קשר עין בדרך כלל משתפר. התקפי אפילפסיה ובעיות נשימתיות פוחתים או לעתים נעלמים. בעיה בולטת בשלב זה הנה עקמת כמו גם קשיחות (stiffness) ודיסטוניה (עלייה בטונוס שרירים).
 

מציאות קשה

שימו לב לידיים שלהן (צילום: SXC)
 שימו לב לידיים שלהן (צילום: SXC)   
סיגל מסבירה, כי ילדה אשר לוקה בתסמונת, תתמודד עם אובדן התפקוד הידני, כך שלעולם לא תוכל לטפל בעצמה, ולבצע את פעולות היום יום האלמנטריות. לרוב, הילדה תאבד את יכולת ההבעה הקולית, כך שתיאלץ להתמודד עם הקשיים הכרוניים שבהבנת מסריה. האפרקסיה המאפיינת את התסמונת גורמת לכך, שהילדה תתקשה ברכישת מיומנויות ובביצוע אוטומטי שלהן, ותצטרך להתמודד כל פעם עם האתגר מחדש.

תקווה?

סיגל מבהירה כי רק טיפול ייחודי והולם בבנות הלוקות בתסמונת רט, יאפשר להן לבטא את עצמן, ולחזק את עצמאותן. לרכוש כישורי חיים, ולהגיע להישגים בתחומים שונים. "אנו מקווים כי על-ידי הפעלת פרוייקט בתוך העמותה, נוכל לאתר את כל הלוקות בתסמונת רט בארץ, ולשפר את איכות חייהן של הבנות הלוקות תסמונת רט ובני משפחותיהן".

למי לפנות?

בבית החולים לילדים ע"ש ספרא, במרכז הרפואי ע"ש שיבא בתל השומר, קיימת המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט, אשר מנוהלת על ידי ד"ר ברוריה בן זאב, נוירולוגית ילדים.

כמו כן, במכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש שיבא מתבצעת הבדיקה הגנטית לתסמונת רט. זוהי המעבדה היחידה בישראל המבצעת בדיקה זו. בעזרתה, מתאפשרת אבחנה חד-משמעית של התסמונת, ואיתור טרום-לידתי של הגן הפגום.

לצערנו הרב, חלק מקופות החולים אינן מאשרות מתן התחייבויות לביצוע הבדיקה הגנטית לבנות עם חשד קליני. הבדיקה הגנטית הינה חשובה, נחוצה וחיונית, לשם אבחנה נכונה וטיפול מתמיד.

המרכז לתסמונת רט בישראל: טל:03-7412575, פקס: 03-7412574
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by