בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
בדיקות סקר גנטיות 
הכל נשאר במשפחה  

הכל נשאר במשפחה

 
בדיקות סקר גנטיות |
 
לימור גריף

המדריך לבדיקות הסקר הגנטיות. האם יש חדש מבחינת ההמלצות, ומדוע כל כך חשוב להקדים ולהיבדק? כתבה ראשונה בסדרה

 
 
 
 
 
 
 
 
 
מהרו להיבדק עוד בשלב תכנון המשפחה (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)
 מהרו להיבדק עוד בשלב תכנון המשפחה (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)   
המלצת משרד הבריאות קובעת: זוג בהריון, גשו לבצע בדיקות סקר גנטיות, אם אפשר, עוד לפני הכניסה להריון. מדובר בבדיקות שנעשות לזוגות באוכלוסייה הכללית לאיתור נשאות של מחלות גנטיות, ושאין במשפחתם חולים עם מחלה גנטית. אתם כבר נבדקתם? ראיון פולשני משהו עם פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, מרכז רפואי רבין.

הקדימו תרופה למכה

בדיקות הסקר הגנטיות חשובות גם אם אין במשפחה חולים במחלות גנטיות (לכן הבדיקות נקראות בדיקות סקר). בבדיקות אלו אחת לכ-100 משפחות ללא שום סיפור משפחתי ימצאו בסיכון גבוה (25%) ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה.


באיזה שלב מומלץ לעבור בדיקות גנטיות?

"רצוי לפני ההריון. כיום, מחצית הזוגות מגיעים לפני ההריון".

מדוע ישנה חשיבות כה גדולה בבדיקות מקדימות?

"במידה ויתברר שהזוג אחד נשא, ניתן יהיה לבצע אבחון מוקדם מאד (אפילו ברירת העוברים המופרים בשיטת הפריה חוץ גופית), בד"כ בשבוע 10 של ההריון. לכן, חשוב שהבירור יושלם עד אז. בדיקת כל בן זוג אורכת בין 3 -4 שבועות". לדברי פרופ' שוחט, יש לשים לב כי לעיתים קרובות נדרש הבעל להשלים את הבדיקות, להן האישה נמצאת נשאית ותהליך זה עשוי לקחת זמן ממושך. "לכן, רצוי להיבדק עוד לפני ההריון. אם לא הספקתם, ניתן להיבדק כמה שיותר מוקדם במהלך ההריון".
 

חלוקה עדתית

 
לדברי פרופ' שוחט, קיימת חלוקה עדתית בין הבדיקות הגנטיות. מכיוון ובכל עדה, ישנן מחלות שונות נפוצות. "בבדיקות הללו בודקים את אלו הייחודיות לאותו מוצא".

אל תקראו ספרות ישנה - התעדכנו

בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסייה למחלת טיי זקס התרחבו בשנים האחרונות תודות לכלים ולמידע חדשים, שהתפתחו בתחום הגנטיקה. "מדובר בתכנית מבטיחה למניעת מחלות קשות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה, ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף".

מה חדש?

ההמלצות לגבי איזו בדיקה רצויה נקבעות ומעודכנות ע"י איגוד הגנטיקאים ומתבססות על שכיחות המחלה (והנשאים למחלה) בקבוצות האתניות של הזוג, חומרת המחלה (שאין לה טיפול), פשטות ועלות הבדיקה, מידת ה"כיסוי" של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה), היכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם ימצאו בני הזוג נשאים ועוד.

צעדים ראשונים

הצעד הראשון באבחון, לדברי פרופ' שוחט, הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן-הזוג השני.
 

שניים לטנגו

כמעט בכל שנה נוספות בדיקות חדשות (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)
 כמעט בכל שנה נוספות בדיקות חדשות (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)   
המחלות שנבדקות כיום (כולן, פרט לתסמונת ה-X השביר) בעלות צורת תורשה דומה, ובהן ייוולד ילד חולה, רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה. לדברי פרופ' שוחט, אפשר לזהות מצב נשאות רק בבדיקות גנטיות הנערכות כבדיקת דם. "ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם אף אחד מסימני המחלה הגנטית, אך אם שניהם נשאים, קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.

שני ההורים נשאים, מה עושים?

'''אם שניהם נשאים (ובמקרה של תסמונת ה-X השביר אם האישה נשאית), ניתן לבדוק את קיום או אי קיום המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית. הם יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים והמלצות להמשך. אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון (בבדיקת סיסי שליה - CVS בשבועות 11-10)או בבדיקת מי שפיר. כיום, ניתן גם לאפשר את בדיקת העובר בטרם החזרתו לרחם בהפריה חוץ גופית".

מה צופן לנו העתיד?

בהתחשב בעובדה, שישנן אלפי מחלות גנטיות קשות הניתנות לאיתור בעובר ו/או בבני הזוג, יש להניח כי בעתיד הלא רחוק תהייה בטרייה לזיהוי מוטציות של מחלות גנטיות קשות, שתאפשר אבחון בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או מצב נשאות בני הזוג. בטריית בדיקות כזו, לדברי פרופ' שוחט, תהיה זולה, מהירה ותהפוך לכלי עבודה שיגרתי במשרדו של רופא הנשים ו/או הגנטיקאי.

בכתבה הבאה: אילו בדיקות גנטיות מוצעות לאוכלוסייה?
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by