בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
בדיקות סקר גנטיות 
הולכים על בטוח  

הולכים על בטוח

 
בדיקות סקר גנטיות |
 
לימור גריף

מתכננים להיכנס להריון? זה הזמן לגשת לייעוץ גנטי ולקבל את רשימת הבדיקות המומלצות לכם ספציפית. בואו להתעדכן אילו בדיקות מומלצות ומה חדש על המדף. כתבה שניה בסדרה

 
 
 
 
 
 
 
 
 
דואגים להיבדק לפני הכניסה להריון (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)
 דואגים להיבדק לפני הכניסה להריון (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)   
האם גם אתם נבדקתם? לפניכם רשימת הבדיקות המומלצות. המשך הרשימה, בכתבה הבאה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן סיסטיק פיברוזיס

על המחלה: סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה. אחד מתוך 30 אנשים לערך באוכלוסייה הבריאה בישראל, נושא את הגן למחלה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ-900 זוגות). בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, ניתן לבצע בכל הריון בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה. שכיחות המחלה: אצל אנשים ממוצא אשכנזי, ניתן היום לזהות כמעט את כל נושאי הגן (97%) לסיסטיק פיברוזיס, אצל יהודים ממוצא מרוקו, לוב, תורכיה, טוניס וגרוזיה כ- 90% בהתאם לעדה. אחוזי הגילוי ביוצאי עיראק ותימן לא הוגדרו, אם כי ניתן כיום לבדוק גם אותם.

בדיקה לזיהוי נשאיות לתסמונת ה-X השביר

על המחלה: תסמונת ה-X השביר היא הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בזכרים (אחד לכ-1000 זכרים) אם כי יכולה להתרחש לעתים גם בנקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן רק נשים נבדקות לנשאות של מחלה זו. שכיחות המחלה: שכיחות הנשאיות נבדק בישראל ונמצא שאחת מכל 110 נשים היא נשאית. להן מומלצת בהמשך בדיקת מי-שפיר לבדיקת קיום המחלה בעובר. הבדיקה מבוצעת בדגימת דם של האישה ומומלצת לכל העדות. הבדיקה בוחנת האם האישה נושאת גן חולה. היא צריכה להתבצע לפני או בשלבים ראשונים של ההריון (ככל שניתן), שכן היא אורכת זמן.
 

בדיקת נשאי מחלת קנוואן

 
על המחלה: מחלת קנוואן (Canavan) היא מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז, האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. שכיחות המחלה: השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל 40 נושא את הגן למחלה והבדיקה אמינה (מעל 98%). אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה. לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו). הסיכון ללידת ילד עם המחלה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ- 1600 זוגות אשכנזים). להם ניתן לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר במטרה לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לדיסאוטונומיה משפחתית

על המחלה: דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת עצבים אוטונומים – זו האחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם וכד'. המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה, ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט מעלה. בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור, ולביליות רגשית. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו, הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.

שכיחות המחלה: הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ- 25 אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי (בשלב ראשון מספיק שיבדק רק אחד מבני הזוג).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-625 זוגות אשכנזים). לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.
 

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג SMA'

הולכים על בטוח (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)
 הולכים על בטוח (צילום אילוסטרציה: אימג'בנק/gettyimages)   
על המחלה: ניוון שרירים מסוג SMA מאופיין ברפיון עד שיתוק שרירים, המתקדם ולרוב מערב גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר. הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה (המכונים גרעינים מוטורים ושמהווים את התחנה האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים). הבדיקה היחידה שהיא אמינה לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית. שכיחות המחלה: הפגם הגנטי ל-SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ-50 אנשים באוכלוסייה הבריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95%) ע"י בדיקת הדם לאותו חסר אופיני בגן. בשלב ראשון, מספיק שיבדק רק אחד מבני הזוג. יש לציין כי אמנם זה נדיר, אבל אפשרי, שיתגלה אחד מבני הזוג חולה בצורה מאד קלה מבלי שהוא ידע על זה קודם.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות הנושאים את הגן, ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Methylglutaconic Type

על המחלה: המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסויימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שיכלית – בד"כ במידה קלה). בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו- 3-methylglutaric.

שכיחות המחלה: המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום 19q13.2-q13.3. המחלה מעניינת במיוחד בישראל - ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10). הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעדה העיראקית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד, ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.

ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעדה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עירקי ועירקי בחלקו.
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by