בערוץ
 
 
 
 
 
 
 
בריאות האישה 
המדריך לבדיקות הגנטיות 
 
 (צילום אילוסטרציה: אימג`בנק/gettyimages) דיקה קטנה אך שווה   
בריאות האישה |
 
ד``ר טל פלג שולמן, נענע 10

מלבד הבדיקות המוכרות והנפוצות, קיימות כמה בדיקות חדשות וותיקות שכדאי לכם לשקול לבצע, גם אם אינן נכללות בסל הבריאות. על חווית ההיריון הלא כל כך נעימה, שיכולה להקנות לכם עוד קצת שקט נפשי

 
 
 
 
 
 
 
 
 
רק לפני מספר חודשים נכנס לתודעתנו, תינוק בן כמה חודשים, שסובל ממחלה גנטית נדירה יחסית, מחלת קנוון. בדיקת הסקר הגנטית למחלת קנוון היא מהבדיקות היותר ותיקות המוצעות בתחום זה. את בדיקות הסקר הגנטיות ניתן לבצע לפני הכניסה להריון, או סמוך לתחילתו, ובהתאם לתוצאות גם למנוע לידת תינוקות פגועים. ואילו רק מיעוט מהבדיקות הגנטיות המוצעות כיום כלולות בסל הבריאות. יחד עם זאת, קופות החולים, באמצעות הביטוחים המשלימים, מאפשרות למבוטחות לבצע את הבדיקות המתאימות עבורן, בהתאם למוצאן ולמוצא של בן זוגן, בעלויות מסובסדות. במקרה שהאם מאובחנת כנשאית של אחת המחלות, יש בדרך כלל חשיבות לבדיקה של בן הזוג, מאחר ולמעט במקרים מסוימים מאוד, רק אם שני בני הזוג נשאים, קיים סיכוי ללידת תינוק פגוע. לפניכם המדריך העדכני לבדיקות הגנטיות המוצעות כיום. מה לבצע, ומה לעשות עם המידע המתקבל, נתון לשיקול הדעת של בני הזוג הנבדקים. הכי חשוב שתהיו מודעים.
 

בדיקה לזיהוי נשאות לדיס-אוטונומיה משפחתית

 
זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. מערכת זו אחראית על איזון חום הגוף, לחץ הדם, הדופק, תגובות לכאב, הפרשת דמעות, ועל חוש הטעם. המחלה עלולה להתבטא בגיל הילדות כדלקות ראות חוזרות עקב שאיפת מזון לראות, עיכוב בגדילה, וכן בעיות הקשורות בקשב וריכוז. בחלק מהילדים יתכן גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור, ובעיות רגשיות. כיום ניתן לטפל בחלק ניכר מהמקרים, אולם עדיין קיים שיעור תמותה משמעותי בעשור השלישי לחיים.
מי סובל ממנה? בעיקר יהודים ממוצא אשכנזי נושאים את הגן הפגום (שכיחות של כ- 1:25), ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא זה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של כ- 1:625), ובמקרים אלו מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לקבוע את מצב העובר.
 

בדיקה לזיהוי נשאות לניוון שרירים מסוג SMA (Skeletal Muscle Atrophy)

ניוון שרירים זה מאופיין ברפיון של השרירים, עד כדי שיתוק. המחלה היא פרוגרסיבית (מתקדמת), ולכן תערב בבוא העת את שרירי הנשימה. בדרך כלל תופיע המחלה אצל תינוקות. ככל שגיל הופעת המחלה מוקדם יותר, כך חומרת המחלה עולה, ועולה הסיכון למוות מאי ספיקה נשימתית (חנק). הפגם הגנטי ל- SMA מצוי בכל העדות. שכיחות הנשאים למחלה הוא כ- 1:40 בקרב האוכלוסיה הבריאה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. במקרים אלו מומלץ לבצע דיקור מי שפיר על מנת לקבוע את קיום המחלה בעובר.
 
 

בדיקת נשאות לתסמונת קוסטף, או Type III 3 Methylglutaconic Acids

זוהי מחלה גנטית המערבת פגיעה בעיניים וכן פגיעה עצבית. בגיל מוקדם יופיע ניוון של עצב הראיה, ולאחר מכן נוקשות שרירים, חוסר יציבות בהליכה, תנועות לא רצוניות, ופגיעות קלות בהתפתחות השכלית. בבדיקת שתן תמצא הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaric acid ו- 3-methylglutaconic acid. ביהודים ממוצא עיראקי, הנשאות גבוהה במיוחד (1:10), ולכן הבדיקה מומלצת בעיקר לבני זוג ממוצא זה.
 

בדיקת נשאות ל- Metachromatic Leukodystrophy

המחלה השכיחה בישראל קשה. סימניה יופיעו במהלך שנת החיים השנייה, ומרבית החולים ימותו עד גיל חמש. הילדים החולים סובלים מפגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, מקשיון שרירים, התדרדרות שכלית, והתכווצויות. בבדיקה של נוזל השדרה, תמצא רמה גבוהה של חלבון, ואף יופיעו משקעים ייחודיים במוח, בכליות, ובשתן החולים. משקעים אלו נצבעים בצביעה מיוחדת, מטה-כרומטית, ומכאן שם המחלה. המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא תימני (1:50), ובעיקר יהודים ממוצא חבני (1:17), ולכן מומלצת לבני זוג ממוצא זה.
 

בדיקת נשאות למחלת (Mucolipidosis type 4 ML4 )

זוהי מחלת אגירה תורשתית המתבטאת מיד לאחר הלידה בשינויים בעיניים הכוללים פזילה, עכירות בקרנית, וניוון של הרשתית. בהמשך עלולים להופיע גם רפיון שרירים (היפוטוניה) וכן איחור התפתחותי ופיגור שכלי קשה. בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, שכיחות הנשאים גבוהה, ועומדת על כ- 1:100. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:10,000 בקרב בני זוג אשכנזים).
 

בדיקה לזיהוי הנשאות למחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה

מחלה זו פוגעת במספר גדול של מערכות בגוף, ומאופיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן המתבטא בחוסר יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן, במהלך המחלה מתפתח כשל של מערכת החיסון וכן ליקוי במנגנון התיקון של החומר הגנטי, כך שגובר הסיכון ללקות בסרטן בעקבות נזקי קרינה. המחלה שכיחה במיוחד בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (ובעיקר בקרב יוצאי מרוקו, 1:70). הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:4,000 בקרב זוגות יהודים ממוצא צפון אפריקאי).
 

בדיקה לזיהוי נשאות למחלת נימן-פיק (Niemann-Pick Disease Type A)

מחלה זו עלולה להופיע במספר דרגות של חומרה, והיא נגרמת בשל חוסר באנזים ספינוגומיאלינאז. זוהי מחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין, בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור, ניוון מוחי, הגדלה של הכבד והטחול, וכן שינויים אופייניים בקרקעית העין, בעקבות אגירת הספינגומיאלין. רוב החולים ימותו עד גיל 4. הצורה הקלאסית והמוקדמת מכונה סוג A. הן סוג A והן סוג B נפוצים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שכיחות נשאות של כ 1:90). הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:8,000 בקרב בני זוג אשכנזים).
 

בדיקת נשאות ל- MLC (Megalencephalic leukoencephalopathy)

זוהי מחלה נוירולוגית שמתבטאת בעיקר בהקף ראש גדול יחסית בלידה. בהמשך תחול התדרדרות בתפקוד המוטורי, חוסר יציבות בהליכה, ויופיעו תנועות לא רצוניות (דיסטוניה). רוב החולים במחלה יסבלו מאפילפסיה. יתכן גם איחור קל בהתפתחות השכלית. אבחנת המחלה נעשית באמצעות בדיקת הדמיה מסוג MRI, שבה ניתן להבחין במבנים ציסטיים בשכבה שמתחת קליפת המוח, וכן בשינויים בחומר הלבן במוח. החולים צפויים למות במהלך העשור השני או השלישי לחייהם. שכיחות הנשאים למחלה זו גבוהה בקרב יהודים יוצאי לוב (1:40), ולכן מומלצת לבני זוג ממוצא זה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1:6,000 בקרב בני זוג אשכנזים).
 

בדיקת נשאות למחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 (Glycogen Storgae Disease, GSD1a)

מדובר בהפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של גליקוגן (רב סוכר). במחלה מסוג 1 תחול ירידה ברמת הסוכר בדם, המהווה בעיה משמעותית בילדות. כמו כן, תחול הגדלה של הכבד, ורמת שומני הדם תעלה אף היא. אצל כ- 90% מהילדים החולים, יחול עיכוב בגדילה. אצל כ- 65% מהחולים יופיעו אבנים בכליות, וכ- 25-50% יסבלו מאי ספיקת כליות. בכ- 20% מהמקרים, יתכנו גידולים ממאירים בכבד. שכיחות הנשאות למחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא כ- 1:70. המחלה שכיחה גם בקרב יהודים מהבלקן, וביוצאי אירופה שאינם יהודים.
 

בדיקת נשאות ל- Nemaline Myopathy

מחלה זו מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית, המתקדמת לאיטה. בבדיקה תחת מיקרוסקופ של דגימת תאי שריר מחולים ניתן להבחין במבנים מקלונים המכונים גופי Nemaline, ומכאן שם המחלה. באוכלוסיה האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה לצורה המולדת של המחלה (1:108), בה ניתן להבחין בחולשת השרירים כבר במועד הלידה. השרירים העיקריים שנפגעים הם שרירי הפנים, הצוואר, שרירי הדיבור, שרירי הגפיים, ושרירי מערכת הנשימה. חלק מהחולים יאבד את יכולת הניידות. בשל השכיחות היחסית שאינה גבוהה במיוחד, בדיקה זו אינה נחשבת כמומלצת במיוחד. במידה ונמצא כי שני בני הזוג נשאים של המחלה, מומלץ לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה על מנת לקבוע את מצב העובר.
 

בדיקת נשאות לחסר באנזים (Alpha 1 Anti-Trypsin Z)

המחלה נגרמת בשל חסר באנזים זה, האחראי על הגנת תאים ברקמות הגוף השונות. בחלק מהמקרים, עלול להיווצר צורך בהשתלת כבד בשל התפתחות מחלת כבד קשה, או מחלת ראות קשה. אצל חלק מהחולים, המחלה יכולה להופיע בצורה קלה יחסית, שלא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות. שיעור הנשאים באוכלוסיה היהודית ממוצא אשכנזי וספרדי הוא כ- 1:80.
 

בדיקת נשאות לליקויי שמיעה (חרשות)

בדיקת נשאות לליקויי שמיעה (חרשות), באמצעות בדיקת המוטציות השכיחות בגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. חלק גדול ממקרי החרשות הם על רקע גנטי. הפגמים הגנטיים בקונקסין 26 ו-30 הם מהשכיחים ביותר, ואחראים לכ- 40% ממקרי החרשות התורשתית המולדת. זהו ליקוי שמיעה חמור הקיים כבר במועד הלידה, והוא דו צדדי. ליקוי זה מתגלה בדך כלל בגילאי 5 עד עשרה חודשים. הסיכון לילד חרש קיים כאשר שני בני הזוג נושאים את המוטציות. שכיחות הנשאות לחרשות על רקע הגן קונקסין 26 היא כ- 1:30. אחד מכל אלף איש יסבול מחרשות מולדת. בדיקה זו מבוצעת בהתאם לרצון בני הזוג, וניתנת לביצוע באוכלוסיה יהודית ולא יהודית. במידה ושני בני הזוג נמצאו כנשאים, מומלץ לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה על מנת לקבוע את מצב העובר.
 

בדיקת נשאות ל-Maple Syrup Urine Disorder

במחלה זו קיים פגם באנזים המפרק את פונקצית הקרבוקסיל בחומצות האמינו, המהוות את אבני הבנין לחלבונים בגוף. בשל הפגם, חלה הצטברות והפרשה מוגברת של חומצות שומן קרבוקסיליות (ולין, לאוצין, ואיזולאוצין), שלהן ריח אופייני לסירופ מייפל. הסימנים הקליניים של מחלה זו מופיעים לאחר הלידה וכוללים התדרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה, ושתן בעל ריח של סירופ מייפל. במידה והתגלתה מיד לאחר הלידה, המחלה ניתנת לטיפול יעיל. אם המחלה מתגלה באיחור, עלול להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. מכאן חשיבות בדיקת הנשאות בהורים, על מנת שאפשר יהיה להתחיל טיפול בהקדם. באוכלוסיה האשכנזית, שכיחות המחלה גבוהה יחסית (1:100), ולכן מומלצת לבני זוג ממוצא זה. במידה ושני בני הזוג נמצאו כנשאים, ניתן לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, או להתחיל בטיפול מתאים מיד עם לידת התינוק הפגוע, וכך להציל את חייו.

כאמור, קיימות בדיקות סקר גנטיות נוספות, ותיקות יותר, ביניהן הבדיקה לטיי זקס, מחלת גושה, מחלת קנוון, סיסטיק פיברוזיס, ותסמונת אשר.
 
 
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ ilan @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
 
 
תגובות
הוסף תגובה0 תגובות
הוספת תגובה
מאת
 
נושא
 
תוכן
 
 
 
 
תודה! תגובתך התקבלה.
התגובה תתפרסם בכפוף לתנאי האתר.
 
 
 
 
 

כל הזכויות שמורות 2011 © נענע 10 בע"מ
 
 
 
 
כל הזכויות שמורות © Nana10 בע"מ
Video powered by